
نوشته : ثريا ابراهيم پور دانشجوي كارشناسي ارشد
کمخونی داسیشکل یک بیماری ارثی است که در آن گلبولهای قرمز خون از حالت طبیعی گرد، تغییر شکل داده و بصورت داسیشکل در میآیند. براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیونها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسیشكل رنج میبرند. گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و بهراحتی از مویرگهای خونی عبور ميکند، ولی گلبولهای قرمز داسیشکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار بگیرند، بنابراین بهراحتی از مویرگهای خونی عبور نمیکنند و باعث توقف جریان خون حملکننده اکسیژن میگردند. برخلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده ميماند، گلبولهای داسی بعد از 10 تا 20 روز از بین میروند. نتیجه این تغییر شکل، افت کارایی گلبولهای قرمز بوده و در طی یک دوره مزمن موجب بروز کمخونی میگردد.
علل بیماری
بیماری کمخونی داسیشکل یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی در جفت کروموزوم 11 که حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین طبیعی میباشد؛ ایجاد میگردد. یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بروز بیماری داسیشکل میشود. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث میبرد، به بیماری سلول داسیشکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث میبرد، حامل صفت سلول داسیشکل خواهد بود و میتواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
تشخیص بیماری
این بیماری معمولا در پایان سال اول تولد تشخیص داده میشود. علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی، روشهای تشخیصی بیماری سلول داسیشکل عبارتند از: آزمایشهای خونی و دیگر روشهای ارزیابی. هماکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه سریعتر درمان صورت میگیرد. الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسیشکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسیشکل، کمک ميکند.
علل بیماری
بیماری کمخونی داسیشکل یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی در جفت کروموزوم 11 که حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین طبیعی میباشد؛ ایجاد میگردد. یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بروز بیماری داسیشکل میشود. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث میبرد، به بیماری سلول داسیشکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث میبرد، حامل صفت سلول داسیشکل خواهد بود و میتواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
تشخیص بیماری
این بیماری معمولا در پایان سال اول تولد تشخیص داده میشود. علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی، روشهای تشخیصی بیماری سلول داسیشکل عبارتند از: آزمایشهای خونی و دیگر روشهای ارزیابی. هماکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه سریعتر درمان صورت میگیرد. الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسیشکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسیشکل، کمک ميکند.