نوشته : ثريا ابراهيم پور دانشجوي كارشناسي ارشد
کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری ارثی است که در آن گلبول‌های قرمز خون از حالت طبیعی گرد، تغییر شکل داده و بصورت داسی‌شکل در می‌آیند. براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون‌ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی‌شكل رنج می‌برند. گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به‌راحتی از مویرگ‌های خونی عبور مي‌کند، ولی گلبول‌های قرمز داسی‌شکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار بگیرند، بنابراین به‌راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند و باعث توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. بر‌خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده مي‌ماند، گلبول‌های داسی بعد از 10 تا 20 روز از بین می‌روند. نتیجه این تغییر شکل، افت کارایی گلبول‌های قرمز بوده و در طی یک دوره مزمن موجب بروز کم‌خونی می‌گردد.
علل بیماری
بیماری کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی در جفت کروموزوم 11 که حاوی ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین طبیعی می‌باشد؛ ایجاد می‌گردد. یک جهش یا اشتباه در این ژن‌ها منجر به بروز بیماری داسی‌شکل می‌شود. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به بیماری سلول داسی‌شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد، حامل صفت سلول داسی‌شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
تشخیص بیماری
این بیماری معمولا در پایان سال اول تولد تشخیص داده می‌شود. علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی، روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی‌شکل عبارتند از: آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی. هم‌اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه سریع‌تر درمان صورت می‌گیرد. الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی‌شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی‌شکل، کمک مي‌کند.
علائم بالینی بیماری
آنمی، شایع‌ترین علامت بیماری سلول داسی‌شکل است. در این بیماری گلبول‌های قرمز خون به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سختی سلول های خونی و به دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلول‌ها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلول‌های قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم‌خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد. غیر از علائم عمومي‌کم خونی، علائم دیگر شامل دردهایی است که به دلیل انسداد عروق کوچک بوسیله گلبول‌های قرمز داسی‌شکل در قسمت‌های مختلف بدن ایجاد می شود.
عوارض بیماری
عوارض به دو شکل حاد و مزمن دیده می‌شوند:
عوارض حاد: اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسی‌شکل مربوط به انسداد عروق است. درد زیاد در اعضایی که عروق ریز آنها مسدود شده است، ایجاد می‌شود. این درد در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شود، اما در قفسه سینه، شکم و پشت شیوع بیشتری دارد. معمولا عفونت، کم‌آبی، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه‌ساز بروز این درد‌ها هستند. انسداد عروق خونی ریه، عارضه خطرناک بیماری سلول داسی‌شکل محسوب می‌شود و ممکن است منجر به سندرم حاد قفسه‌سینه شود که تهدید کننده حیات انسان بوده و سریعاً باید فرد در بیمارستان بستری شود. از دیگر عوارض عمده آن، حوادث عروق مغزی می‌باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی می‌نماید و در بزرگسالان باعث سکته‌های مغزی خونریزی دهنده می‌شود. از عوارض حاد دیگر بیماری می‌توان عفونت استخوان را نام برد.
تجمع سلول‌های خونی در طحال نيز منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته و در صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. این حالت صدمات جدی بر طحال وارد خواهد نمود. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند، چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا نهایتا عملکرد خود را از دست داده است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایع‌ترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.
عوارض مزمن: بیماری سلول داسی‌شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است. با افزایش طول عمر بیماران، تعداد بیشتری از آنها تا سنین بزرگسالی زنده مانده‌اند و با مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامي‌اعضای انتهایی را درگیر می‌کند. نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند. سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از: زخم‌های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و سنگ‌های کیسه صفرا.
توصیه‌های تغذیه‌ای
دریافت مکمل روی روزانه به مقدار 10 میلی‌گرم، بدلیل اینکه مي‌تواند میل ترکیبی اکسیژن و هموگلوبین را افزایش داده و موجب بهبود کنترل بیماری، افزایش رشد اسکلتی و بلوغ جنسی کودکان گردد.
نیاز به دریافت مکمل مس، بدلیل اینکه مکمل روی با رقابت بر سر جایگاه‌های اتصال ناقل‌های پروتئینی مشترک با مس، منجر به کمبود مس می‌گردد.
نیاز به دریافت مکمل فولات، تامین 400-600 میکروگرم در روز. بدلیل افزایش نیاز به سنتز گلبول‌های قرمز جدید برای جایگزینی با گلبول‌های قرمز قبلی.
مکمل مولتی‌ویتامین و مولتی مینرال حاویRDA 100تا150 درصد برای فولات، روی و مس.
افزایش دریافت انرژی و پروتئین بدلیل افزایش نیاز.
منع مصرف الکل و محدودیت مصرف پروتئین‌های حیوانی بدلیل افزایش جذب آهن.
محدودیت مصرف غذاهای پر سدیم بدلیل اینکه سدیم خطر رسوب گلبول‌های قرمز در عروق را افزایش می‌دهد.
افزایش دریافت مایعات .
افزایش دریافت پروتئین‌های گیاهی بدلیل جذب پایین آهن از آنها.
کاهش دریافت ویتامین C برای کاهش جذب آهن از رژیم غذایی.
عوارض تغذیه‌ای
افزایش همولیز گلبول‌های قرمز و در نتیجه افزایش بار آهن
افزایش سطح هموسیستئین پلاسما
کاهش ویتامین B6 سرمی
کاهش روی پلاسما
افزایش نیاز به کالری و پروتئین بدلیل التهاب و استرس اکسیداتیو مداوم
احتمال کاهش سطوح پلاسمایی و دریافت ویتامین‌های A, D, E و فولات و نيزکلسیم و فیبر
منبع: دنیای تغذیه ش 126
علل بیماری
بیماری کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی در جفت کروموزوم 11 که حاوی ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین طبیعی می‌باشد؛ ایجاد می‌گردد. یک جهش یا اشتباه در این ژن‌ها منجر به بروز بیماری داسی‌شکل می‌شود. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به بیماری سلول داسی‌شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد، حامل صفت سلول داسی‌شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
تشخیص بیماری
این بیماری معمولا در پایان سال اول تولد تشخیص داده می‌شود. علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی، روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی‌شکل عبارتند از: آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی. هم‌اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه سریع‌تر درمان صورت می‌گیرد. الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی‌شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی‌شکل، کمک مي‌کند.
علائم بالینی بیماری
آنمی، شایع‌ترین علامت بیماری سلول داسی‌شکل است. در این بیماری گلبول‌های قرمز خون به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سختی سلول های خونی و به دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلول‌ها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلول‌های قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم‌خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد. غیر از علائم عمومي‌کم خونی، علائم دیگر شامل دردهایی است که به دلیل انسداد عروق کوچک بوسیله گلبول‌های قرمز داسی‌شکل در قسمت‌های مختلف بدن ایجاد می شود.
عوارض بیماری
عوارض به دو شکل حاد و مزمن دیده می‌شوند:
عوارض حاد: اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسی‌شکل مربوط به انسداد عروق است. درد زیاد در اعضایی که عروق ریز آنها مسدود شده است، ایجاد می‌شود. این درد در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شود، اما در قفسه سینه، شکم و پشت شیوع بیشتری دارد. معمولا عفونت، کم‌آبی، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه‌ساز بروز این درد‌ها هستند. انسداد عروق خونی ریه، عارضه خطرناک بیماری سلول داسی‌شکل محسوب می‌شود و ممکن است منجر به سندرم حاد قفسه‌سینه شود که تهدید کننده حیات انسان بوده و سریعاً باید فرد در بیمارستان بستری شود. از دیگر عوارض عمده آن، حوادث عروق مغزی می‌باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی می‌نماید و در بزرگسالان باعث سکته‌های مغزی خونریزی دهنده می‌شود. از عوارض حاد دیگر بیماری می‌توان عفونت استخوان را نام برد.
تجمع سلول‌های خونی در طحال نيز منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته و در صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. این حالت صدمات جدی بر طحال وارد خواهد نمود. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند، چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا نهایتا عملکرد خود را از دست داده است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایع‌ترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.
عوارض مزمن: بیماری سلول داسی‌شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است. با افزایش طول عمر بیماران، تعداد بیشتری از آنها تا سنین بزرگسالی زنده مانده‌اند و با مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامي‌اعضای انتهایی را درگیر می‌کند. نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند. سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از: زخم‌های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و سنگ‌های کیسه صفرا.
توصیه‌های تغذیه‌ای
دریافت مکمل روی روزانه به مقدار 10 میلی‌گرم، بدلیل اینکه مي‌تواند میل ترکیبی اکسیژن و هموگلوبین را افزایش داده و موجب بهبود کنترل بیماری، افزایش رشد اسکلتی و بلوغ جنسی کودکان گردد.
نیاز به دریافت مکمل مس، بدلیل اینکه مکمل روی با رقابت بر سر جایگاه‌های اتصال ناقل‌های پروتئینی مشترک با مس، منجر به کمبود مس می‌گردد.
نیاز به دریافت مکمل فولات، تامین 400-600 میکروگرم در روز. بدلیل افزایش نیاز به سنتز گلبول‌های قرمز جدید برای جایگزینی با گلبول‌های قرمز قبلی.
مکمل مولتی‌ویتامین و مولتی مینرال حاویRDA 100تا150 درصد برای فولات، روی و مس.
افزایش دریافت انرژی و پروتئین بدلیل افزایش نیاز.
منع مصرف الکل و محدودیت مصرف پروتئین‌های حیوانی بدلیل افزایش جذب آهن.
محدودیت مصرف غذاهای پر سدیم بدلیل اینکه سدیم خطر رسوب گلبول‌های قرمز در عروق را افزایش می‌دهد.
افزایش دریافت مایعات .
افزایش دریافت پروتئین‌های گیاهی بدلیل جذب پایین آهن از آنها.
کاهش دریافت ویتامین C برای کاهش جذب آهن از رژیم غذایی.
عوارض تغذیه‌ای
افزایش همولیز گلبول‌های قرمز و در نتیجه افزایش بار آهن
افزایش سطح هموسیستئین پلاسما
کاهش ویتامین B6 سرمی
کاهش روی پلاسما
افزایش نیاز به کالری و پروتئین بدلیل التهاب و استرس اکسیداتیو مداوم
احتمال کاهش سطوح پلاسمایی و دریافت ویتامین‌های A, D, E و فولات و نيزکلسیم و فیبر
منبع: دنیای تغذیه ش 126
هیچ نظری موجود نیست:
ارسال یک نظر