نوشته : علی شفیعی كارشناس تغذیه
• تعریف
عدم تحمل فروكتوز، یک بیماری ارثی است كه طی آ‌ن، بدن توانایی تولید برخی تركیبات شیمیایی لا زم جهت تجزیه ی فروكتوز (قند میوه) را ندارد.
• توصیف بیماری
فروكتوز قندی است كه به طور طبیعی در میوه ها، سبزیجات، عسل و شیرین كننده ها وجود دارد. بیشتر فروكتوزی كه از طریق مصرف مواد غذایی وارد بدن می گردد، طی مراحلی در كبد به گلوكز تبدیل می شود. این قند درگروه مونوساكاریدها قرار داشته و تنها در یک مورد، مستقیما مورد استفاده بدن قرار می گیرد. (فروكتوز در مردان مستقیما در فرآ‌یند اسپرماتوژتز یا اسپرم سازی دخالت می كند.)
عدم تحمل فروكتوز، اختلا لی است كه به علت عدم توانایی بدن در تولید آ‌نزیمی به نام آ‌لدولا ز ا (فروكتوز ۱– فسفات آ‌لدولا ز) به وجود می آ‌ید. این آ‌نزیم برای جذب فروكتوز لا زم است. در صورت عدم وجود این آ‌نزیم، فروكتوز هضم نمی شود، در كبد و كلیه تجمع می یابد و در نهایت منجر به بروز نارسایی كبدی و كلیوی می گردد. لا زم به ذكر است كه از هر ۲۰۰۰۰ نوزاد متولد شده، ۱ نفر به این بیماری مبتلا می شود. این عارضه در آ‌مریكا و اروپای شمالی شیوع بیشتری داشته و میزان شیوع آ‌ن نیز، در دو جنس برابر است.
• سبب شناسی ™ نشانه ها و علا ئم بالینی
همانطور كه در بالا به آ‌ن اشاره شد، این اختلا ل از طریق انتقال ژن معیوب از والدین به كودكان صورت می پذیرد. به خاطر داشته باشید كه هم پدر و هم مادر می توانند ناقل این ژن باشند; در حالی كه ممكن است، هیچ یک از آ‌نها نشانه های بیماری را از خود بروز ندهند.
علا ئم و نشانه های این عارضه تا زمانی كه نوزاد از آ‌ب میوه، میوه جات، فرمولا و یا غذاهای حاوی فروكتوز استفاده نكند، ظاهر نمی شود.
نشانه های اولیه این بیماری عبارتند از:
— استفراغ
— تشنگی شدید
— بی اشتهایی
— نارسایی رشد
— دهیدراتاسیون (از دست رفتن آ‌ب بدن)
— تكرر ادرار
— تعریق زیاد
— تب با علت نامشخص
— از آ‌نجایی كه فروكتوز در بدن تجمع پیدا كرده و نمی تواند به گلوكز تبدیل شود، لذا با افت قند خون نیز مواجه خواهیم بود.
بنابراین، مبتلا یان بر این عارضه دچار زرذحزث (لرزش، تكان های غیرارادی) و تشنج نیز خواهند شد.
علا ئم دیگر عبارتند از:
- خذخددحسژ دچزحسخد (بزرگ شدن غیرطبیعی بافت كبد همراه با رسوب تركیبات پروتئینی در آ‌ن)
— یرقان
— و در صورت عدم درمان به موقع، كما و در نهایت مرگ.
• كلیدهای تشخیصی
— یكی از كلیدهای تشخیصی این اختلا ل، وجود فروكتوز در ادرار است. لذا می توان با انجام تست ادرار، از این بابت اطمینان حاصل كرد.
— انجام آ‌زمایش خون نیز می تواند سودمند باشد چرا كه با انجام این آ‌زمایش و حصول اطمینان از بروز چخذحذخچسزخددخچ زحرشب (بیلی روبین بالای خون) و نیز افزایش بیش از حد آ‌نزیم های كبدی، یک قدم دیگر به تشخیص نزدیک می شویم.
— چنانچه پیشتر نیز عنوان شد، از عوارض این بیماری، نارسایی كبدی است. لذا می توان با انجام بیوپسی كبد، میزان آ‌نزیم های كبدی را اندازه گیری كرده و درجه آ‌سیب به سلول های كبدی (هپاتوسیت ها ) را مورد بررسی قرار داد.
• تست بار فروكتوز
دقت داشته باشید كه استفاده از این روش به همراه بیوپسی، به خصوص در مورد نوزادان بیمار، ریسک بالا یی دارد.
• درمان
یكی از بهترین راه های درمان این اختلا ل، حذف فروكتوز از رژیم غذایی است; به طور معمول بیمارانی كه از مصرف غذاهای حاوی فروكتوز اجتناب می كنند، ظرف مدت ۴-۳ هفته بهبود می یابند. تشخیص و درمان به موقع و سریع این عارضه بسیار حائز اهمیت است; چراكه در غیر این صورت، آ‌سیب شدیدی بر كبد، كلیه ها و روده ی كوچک وارد می شود.
• پیش آ‌گهی
در صورت عدم تشخیص درست و به موقع بیماری و نیز عدم رعایت رژیم غذایی از سوی مبتلا یان به خصوص در مورد نوزادان و كودكان كم سن و سال مرگ خیلی سریع اتفاق می افتد.
• پیشگیری
در این رابطه، یكی از راهكارهای مناسب، انجام تست اپئ در مورد ناقلین این بیماری است. با انجام به موقع این آ‌زمون، می توان احتمال انتقال ژن معیوب را از والدین به نوزادان مورد بررسی قرار داد.
... اما چه افرادی حتما می بایست برای مشاوره ژنتیک اقدام كنند؟
انجام مشاوره برای ناقلین و یا كسانی كه در خانواده خود، بیمار مبتلا دارند، ضروری است.
از طرفی یكی از روش های مناسب برای پیشگیری از بروز این بیماری، مراجعه به مراكز مشاوره و تنظیم خانواده است. شما می توانید از پزشک خود برای این منظور كمک بخواهید.
• مفاهیم كلیدی
فروكتوز ۱ فسفات آ‌لدولا ز، یک تركیب شیمیایی است كه در كبد، كلیه ها و مغز ساخته می شود. وجود این آ‌نزیم جهت تجزیه ی فروكتوز و تبدیل آ‌ن به گلوكز الزامی است.
زحرشب (افزایش بیلی روبین خون)
وضعیتی است كه طی آ‌ن، مقادیر بسیار زیادی از بیلی روبین وارد خون می شود. بیلی روبین محصول جانبی تجزیه ی گلبول های قرمز است كه به طور طبیعی در بدن ساخته می شود; اما با این حال، افزایش بیش از حد بیلیروبین در خون ممكن است نشانه ی یک مشكل كبدی باشد.
(نمونه برداری از بافت كبد)
یک متد جراحی است كه به وسیله آ‌ن تكه ی كوچكی از بافت كبد را برداشته و در محیط آ‌زمایشگاه، مورد بررسی قرار می دهند. برای این منظور، با استفاده از یک سوزن و یا یک لوله باریک هم به طور مستقیم از طریق پوست و عضله و هم از طریق ایجاد یک بریدگی كوچک، از بافت كبد نمونه برداری می كنند.
منبع: دنیای تغذیه ش73
عدم تحمل فروكتوز، یک بیماری ارثی است كه طی آ‌ن، بدن توانایی تولید برخی تركیبات شیمیایی لا زم جهت تجزیه ی فروكتوز (قند میوه) را ندارد.
• توصیف بیماری
فروكتوز قندی است كه به طور طبیعی در میوه ها، سبزیجات، عسل و شیرین كننده ها وجود دارد. بیشتر فروكتوزی كه از طریق مصرف مواد غذایی وارد بدن می گردد، طی مراحلی در كبد به گلوكز تبدیل می شود. این قند درگروه مونوساكاریدها قرار داشته و تنها در یک مورد، مستقیما مورد استفاده بدن قرار می گیرد. (فروكتوز در مردان مستقیما در فرآ‌یند اسپرماتوژتز یا اسپرم سازی دخالت می كند.)
عدم تحمل فروكتوز، اختلا لی است كه به علت عدم توانایی بدن در تولید آ‌نزیمی به نام آ‌لدولا ز ا (فروكتوز ۱– فسفات آ‌لدولا ز) به وجود می آ‌ید. این آ‌نزیم برای جذب فروكتوز لا زم است. در صورت عدم وجود این آ‌نزیم، فروكتوز هضم نمی شود، در كبد و كلیه تجمع می یابد و در نهایت منجر به بروز نارسایی كبدی و كلیوی می گردد. لا زم به ذكر است كه از هر ۲۰۰۰۰ نوزاد متولد شده، ۱ نفر به این بیماری مبتلا می شود. این عارضه در آ‌مریكا و اروپای شمالی شیوع بیشتری داشته و میزان شیوع آ‌ن نیز، در دو جنس برابر است.
• سبب شناسی ™ نشانه ها و علا ئم بالینی
همانطور كه در بالا به آ‌ن اشاره شد، این اختلا ل از طریق انتقال ژن معیوب از والدین به كودكان صورت می پذیرد. به خاطر داشته باشید كه هم پدر و هم مادر می توانند ناقل این ژن باشند; در حالی كه ممكن است، هیچ یک از آ‌نها نشانه های بیماری را از خود بروز ندهند.
علا ئم و نشانه های این عارضه تا زمانی كه نوزاد از آ‌ب میوه، میوه جات، فرمولا و یا غذاهای حاوی فروكتوز استفاده نكند، ظاهر نمی شود.
نشانه های اولیه این بیماری عبارتند از:
— استفراغ
— تشنگی شدید
— بی اشتهایی
— نارسایی رشد
— دهیدراتاسیون (از دست رفتن آ‌ب بدن)
— تكرر ادرار
— تعریق زیاد
— تب با علت نامشخص
— از آ‌نجایی كه فروكتوز در بدن تجمع پیدا كرده و نمی تواند به گلوكز تبدیل شود، لذا با افت قند خون نیز مواجه خواهیم بود.
بنابراین، مبتلا یان بر این عارضه دچار زرذحزث (لرزش، تكان های غیرارادی) و تشنج نیز خواهند شد.
علا ئم دیگر عبارتند از:
- خذخددحسژ دچزحسخد (بزرگ شدن غیرطبیعی بافت كبد همراه با رسوب تركیبات پروتئینی در آ‌ن)
— یرقان
— و در صورت عدم درمان به موقع، كما و در نهایت مرگ.
• كلیدهای تشخیصی
— یكی از كلیدهای تشخیصی این اختلا ل، وجود فروكتوز در ادرار است. لذا می توان با انجام تست ادرار، از این بابت اطمینان حاصل كرد.
— انجام آ‌زمایش خون نیز می تواند سودمند باشد چرا كه با انجام این آ‌زمایش و حصول اطمینان از بروز چخذحذخچسزخددخچ زحرشب (بیلی روبین بالای خون) و نیز افزایش بیش از حد آ‌نزیم های كبدی، یک قدم دیگر به تشخیص نزدیک می شویم.
— چنانچه پیشتر نیز عنوان شد، از عوارض این بیماری، نارسایی كبدی است. لذا می توان با انجام بیوپسی كبد، میزان آ‌نزیم های كبدی را اندازه گیری كرده و درجه آ‌سیب به سلول های كبدی (هپاتوسیت ها ) را مورد بررسی قرار داد.
• تست بار فروكتوز
دقت داشته باشید كه استفاده از این روش به همراه بیوپسی، به خصوص در مورد نوزادان بیمار، ریسک بالا یی دارد.
• درمان
یكی از بهترین راه های درمان این اختلا ل، حذف فروكتوز از رژیم غذایی است; به طور معمول بیمارانی كه از مصرف غذاهای حاوی فروكتوز اجتناب می كنند، ظرف مدت ۴-۳ هفته بهبود می یابند. تشخیص و درمان به موقع و سریع این عارضه بسیار حائز اهمیت است; چراكه در غیر این صورت، آ‌سیب شدیدی بر كبد، كلیه ها و روده ی كوچک وارد می شود.
• پیش آ‌گهی
در صورت عدم تشخیص درست و به موقع بیماری و نیز عدم رعایت رژیم غذایی از سوی مبتلا یان به خصوص در مورد نوزادان و كودكان كم سن و سال مرگ خیلی سریع اتفاق می افتد.
• پیشگیری
در این رابطه، یكی از راهكارهای مناسب، انجام تست اپئ در مورد ناقلین این بیماری است. با انجام به موقع این آ‌زمون، می توان احتمال انتقال ژن معیوب را از والدین به نوزادان مورد بررسی قرار داد.
... اما چه افرادی حتما می بایست برای مشاوره ژنتیک اقدام كنند؟
انجام مشاوره برای ناقلین و یا كسانی كه در خانواده خود، بیمار مبتلا دارند، ضروری است.
از طرفی یكی از روش های مناسب برای پیشگیری از بروز این بیماری، مراجعه به مراكز مشاوره و تنظیم خانواده است. شما می توانید از پزشک خود برای این منظور كمک بخواهید.
• مفاهیم كلیدی
فروكتوز ۱ فسفات آ‌لدولا ز، یک تركیب شیمیایی است كه در كبد، كلیه ها و مغز ساخته می شود. وجود این آ‌نزیم جهت تجزیه ی فروكتوز و تبدیل آ‌ن به گلوكز الزامی است.
زحرشب (افزایش بیلی روبین خون)
وضعیتی است كه طی آ‌ن، مقادیر بسیار زیادی از بیلی روبین وارد خون می شود. بیلی روبین محصول جانبی تجزیه ی گلبول های قرمز است كه به طور طبیعی در بدن ساخته می شود; اما با این حال، افزایش بیش از حد بیلیروبین در خون ممكن است نشانه ی یک مشكل كبدی باشد.
(نمونه برداری از بافت كبد)
یک متد جراحی است كه به وسیله آ‌ن تكه ی كوچكی از بافت كبد را برداشته و در محیط آ‌زمایشگاه، مورد بررسی قرار می دهند. برای این منظور، با استفاده از یک سوزن و یا یک لوله باریک هم به طور مستقیم از طریق پوست و عضله و هم از طریق ایجاد یک بریدگی كوچک، از بافت كبد نمونه برداری می كنند.
منبع: دنیای تغذیه ش73
هیچ نظری موجود نیست:
ارسال یک نظر