نوشته : منيره دادخواه كارشناس ارشد تغذيه و رژيم درماني انستيتو تحقيقات تغذيه و صنايع غذايي كشور
PKU چيست ؟
دسته‌اي از بيماري‌ها يا مشكلات زمينه ارثي يا مادرزادي دارند و معمولا با تولد نوزاد بروز مي‌كنند. بيماري فنيل كتونوري كه به اختصار به آن PKU نيز گفته مي‌شود، نوعي ناهنجاري مادرزادي در متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين است. اين بيماري اتوزومال مغلوب مي‌باشد؛ يعني در صورتي بروز مي‌كند كه فرد دو ژن معيوب بيماري را هم از پدر و هم از مادر خود دريافت كند.
علت ايجاد اين بيماري چيست؟
همان‌طور كه مي‌دانيم، اسيدهاي آمينه واحد‌هاي ساختماني هستند كه انواع پروتئين‌ها را به وجود مي‌آورند؛ چه پروتئين‌هايي كه در تمام بدن ما وجود دارند و چه آنهايي كه در مواد غذايي مختلف، اعم از گياهي و حيواني يافت مي‌شوند. اين واحد‌هاي سازنده به دو دسته ضروري و غير ضروري تقسيم مي‌گردند. فنيل آلانين يك اسيد آمينه ضروري است كه بدن ما نمي‌تواند آن را بسازد و بايد حتما از مواد غذايي مختلف دريافت گردد. به عبارتي، با محدود شدن دريافت آن كاركردهاي طبيعي بدن مختل مي‌شود. در بيماران مبتلا به PKU به علت كمبود مادرزادي نوعي آنزيم كبدي به نام فنيل آلانين هيدروكسيلاز، اسيد آمينه فنيل آلانيني كه از طريق دريافت انواع پروتئين به بدن وارد شده، متابوليزه نمي شود.
در واقع، ترشح اين آنزيم مهم براي تبديل فنيل آلانين به تيروزين ( نوعي اسيد آمينه ديگر ) ضروري است. ناگفته نماند كه بخش عمده‌اي از فنيل آلانين واردشده به بدن به اسيد آمينه تيروزين تبديل شده و تيروزين
پيش ساز بسياري از تركيبات و هورمون‌هاي مهم، مثل هورمون‌هاي تيروئيدي، كاتكول آمين‌ها و ملاتونين مي‌باشد. در 98 درصد از موارد بيماري، نقص كامل آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز وجود دارد. در اثر اين اختلال فنيل آلانين و ساير تركيبات آن در خون و بافت‌ها تجمع يافته و نهايتا به صورت مواد كتوني از ادرار دفع مي‌شوند. بوي بد ادرار اين بيماران نيز ناشي از وجود همين ماده است. ميزان طبيعي فنيل آلانين در خون حدود 1 ميلي گرم در دسي ليتر مي‌باشد؛ ولي در اين بيماران مقدار آن بين 6 تا 80 ميلي گرم در دسي ليتر متغير است. بالا بودن غيرطبيعي اين ماده در خون موجب اختلال در تكامل و رشد طبيعي مغز، عقب ماندگي و مشكلات مغزي جبران ناپذير خواهد شد. در ايران پيش بيني مي‌شود كه بروز اين بيماري احتما لا به نسبت يك نوزاد مبتلا به ازاي 6000 تا 8000 تولد باشد.
علائم و عوارض بيماري چيست؟
اين بيماري در بدو تولد هيچ علامتي ندارد، ولي در صورت عدم تشخيص و درمان، به مرور علائمي مثل استفراغ، بي قراري، بثورات پوستي شبيه اگزما و كاهش توليد رنگدانه‌ها كه منجر به ايجاد پوست نازك و روشن، چشم‌هاي آبي و موهاي بلوند شده و همچنين بوي نامطبوع عرق و ادرار، اختلالات عصبي، تشنج خفيف، افزايش رفلكس‌ها و عقب ماندگي ذهني ظاهر مي‌شود. همچنين، اين كودكان كاهش رشد طبيعي نيز خواهند داشت.
غربالگري و شناسايي PKU چگونه است ؟
به دليل ايجاد مشكلات و عوارض جبران ناپذير، تشخيص سريع بعد از تولد و درمان بموقع بيماري از اهميت خاصي برخوردار است.
سال‌ها ست كه در كشور‌هاي توسعه‌يافته غربالگري سريع موارد بيماري صورت مي‌گيرد و در كشور ما نيز جديدا در برخي از استان‌ها طرح شناسايي نوزادان مبتلا (در روزهاي 3 تا5 بعد از تولد ) شروع شده و قرار است اين برنامه به كليه مناطق كشور گسترش يابد. اين بيماري هم با گرفتن نمونه ادرار و هم خون قابل تشخيص است. براي اين منظور، نمونه خوني نوزاد بايد در روز دوم تا پنجم تولد گرفته شود و قبل از آن حتما حداقل يك شبانه روز تغذيه طبيعي خود را داشته باشد. چنانچه سطح خوني فنيل آلانين بين 6 تا 10 ميلي گرم در دسي ليتر باشد، به عنوان موارد ابتلا در نظر گرفته مي‌شود.
درمان تغذيه‌اي بيماري:
رژيم غذايي در اين بيماران فردي بوده و با توجه به سطح فنيل آلانين خون و ميزان رشد تنظيم مي‌گردد. به عبارتي، بزرگ ترين مشكل اين بيماران رعايت درست رژيم غذايي است. در اين بيماري معمولا يك رژيم غذايي خاص بايد در تمام طول مدت زندگي رعايت شود. فرايند پايش از طريق سنجش مستمر سطح خوني فنيل آلانين سرم كه بايد بين 2 تا 10 ميلي گرم
در دسي ليتر باشد، صورت مي‌گيرد. زنان مبتلا به بيماري بايد دريافت فنيل آلانين خود را محدود كرده و قبل از بارداري سطح خوني آن را بين 2 تا 6 ميلي گرم در دسي ليتر حفظ كنند.
هدف از رعايت رژيم غذايي چيست؟
هدف اصلي كاهش دريافت فنيل آلانين، پيشگيري از بالا رفتن سطح سرمي آن و تامين تيروزين لازم براي بدن مي‌باشد. از بدو تولد تا 12 سالگي بايد سطح فنيل آلانين خون بين
2 تا حداكثر 6 ميلي گرم در دسي ليتر و بعد از آن بين 2 تا 10 ميلي گرم در دسي ليتر نگه داشته شود.
در اين رژيم، دريافت اين اسيد آمينه تقريبا بين 15 تا 25 ميلي گرم به ازاي كيلو گرم وزن بدن با توجه به سن بيمار و ميزان تحمل آن محدود مي‌گردد.
براي كنترل سطح فنيل آلانين خون چه بايد كرد؟
در اين زمينه رعايت چند مورد بايد مد نظر قرار گيرد :
- استفاده از شيرهاي مخصوص كه فاقد فنيل آلانين است، نظير لوفنلاك، آنولوگ XP، PKU-1، PKU-2 و...
- استفاده از مواد پروتئيني جانشين كه فاقد فنيل آلانين هستند و غذاهاي مخصوص با
فنيل آلانين كم.
- شناسايي و مصرف غذاهاي طبيعي كم پروتئين، مثل نشاسته، ميوه‌ها و بعضي سبزي‌ها.
در اين رژيم، مصرف غذاهاي غني از پروتئين، مثل شير و لبنيات، انواع گوشت،
تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخي از سبزي‌ها محدود مي‌گردد.
آيا اين نوع رژيم غذايي نياز رشدونمو كودك بيمار را تامين مي‌كند؟
براي تامين نيازهاي رشدي كودكان، تنها استفاده از مواد غذايي حاوي فنيل آلانين كم و يا بدون آن كافي نيست؛ از اين‌رو مصرف شير مخصوص و يا محصولات تهيه‌شده براي اين منظور ضروري است، اين نوع شير‌ها علاوه بر اينكه فاقد فنيل آلانين هستند، داراي تمام اسيد آمينه‌هاي ديگر به مقدار لازم، ويتامين‌ها، مواد معدني، چربي و انرژي مي‌باشند و مي‌توان گفت استفاده از آنها در رژيم غذايي اساس درمان را تشكيل مي‌دهد.
چنانچه از اين نوع تركيبات غذايي استفاده نشده و تنها به منابع غذايي پروتئيني بسنده شود، چون بدن به انواع اسيدهاي آمينه براي رشد و انجام فعاليت‌هاي طبيعي خود نياز دارد، براي تامين اين نياز بخشي از پروتئين‌هاي بدن تجزيه مي‌شود و سطح فنيل‌آلانين خون افزايش مي‌يابد.
پس در كودكان مبتلا دركنار توجه به كيفيت كنترل بيماري و ثابت نگه داشتن سطح فنيل آلانين خون، بايد به تامين نياز انرژي و مواد مغذي آنها نيز دقت لازم داشت تا كودكان هم رشد و نمو طبيعي داشته و هم از سلامت عمومي برخوردار باشند.
آيا پيروي از رژيم غذايي مخصوص فقط محدود به دوران كودكي است؟
در گذشته تصــور بر اين بوده كه با افزايش سـن بيمار و طــي كــردن دوران كودكـي، رعايت كامـل رژيم غذايي ديگر ضروري نيست؛ اما متاسفانه به محض اينكه بيماران رژيم خود را قطع مي‌كنند، با مشكلاتي مثل كاهش تمركز، توجه و اختلال حافظه مواجه مي‌شوند و وقتي به رژيم قبلي خود برمي گردند، وضعيت بهتري خواهند داشت. در حال حاضر، پايش دوره‌اي سطح فنيل آلانين خون و رعايت رژيم غذايي براي تمام طول مدت زندگي توصيه مي‌گردد.
حتي در زماني كه اين افراد به مشكلات ديگري مثل بيماري‌هاي عفوني و تب دار دچار مي‌شوند، به علت شكسته شدن ميزاني از پروتئين‌هاي بدن در اين شرايط، بايد تحت نظارت كامل قرار گرفته و ميزان فنيل آلانين خون و رژيم غذايي آنها كنترل گردد.
آيا زنان مبتلا به PKU مي‌توانند باردار شوند؟
زنان مبتلا به اين بيماري درصورتي كه تصميم به باردار شدن داشته باشند، بايد تحت مراقبت‌هاي شديد تري در اين زمينه، از زمان شروع تا پايان دوران بارداري قرار گيرند. افزايش سطح سرمي فنيل آلانين مي‌تواند اثرات سوئي بر جنين در همان هفته‌هاي اول بارداري داشته باشد. با اينكه جنين يك مادر مبتلا مي‌تواند به PKU مبتلا نباشد، ولي به علت بالا رفتن سطح اين اسيد آمينه در خون مادر احتمال ايجاد آسيب مغزي براي او وجود دارد. مطالعات علمي نشان داده است مادراني كه در طول بارداري كنترل و مراقبت دقيق‌تري داشته‌اند، ميزان بهره هوشي كودكان آنها بالاتر و شيوع بيماري‌هاي قلبي مادرزادي و ساير مشكلات و عوارض در آنها كمتر بوده است.
منبع: دنیای تغذیه ش ۸۵
دسته‌اي از بيماري‌ها يا مشكلات زمينه ارثي يا مادرزادي دارند و معمولا با تولد نوزاد بروز مي‌كنند. بيماري فنيل كتونوري كه به اختصار به آن PKU نيز گفته مي‌شود، نوعي ناهنجاري مادرزادي در متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين است. اين بيماري اتوزومال مغلوب مي‌باشد؛ يعني در صورتي بروز مي‌كند كه فرد دو ژن معيوب بيماري را هم از پدر و هم از مادر خود دريافت كند.
علت ايجاد اين بيماري چيست؟
همان‌طور كه مي‌دانيم، اسيدهاي آمينه واحد‌هاي ساختماني هستند كه انواع پروتئين‌ها را به وجود مي‌آورند؛ چه پروتئين‌هايي كه در تمام بدن ما وجود دارند و چه آنهايي كه در مواد غذايي مختلف، اعم از گياهي و حيواني يافت مي‌شوند. اين واحد‌هاي سازنده به دو دسته ضروري و غير ضروري تقسيم مي‌گردند. فنيل آلانين يك اسيد آمينه ضروري است كه بدن ما نمي‌تواند آن را بسازد و بايد حتما از مواد غذايي مختلف دريافت گردد. به عبارتي، با محدود شدن دريافت آن كاركردهاي طبيعي بدن مختل مي‌شود. در بيماران مبتلا به PKU به علت كمبود مادرزادي نوعي آنزيم كبدي به نام فنيل آلانين هيدروكسيلاز، اسيد آمينه فنيل آلانيني كه از طريق دريافت انواع پروتئين به بدن وارد شده، متابوليزه نمي شود.
در واقع، ترشح اين آنزيم مهم براي تبديل فنيل آلانين به تيروزين ( نوعي اسيد آمينه ديگر ) ضروري است. ناگفته نماند كه بخش عمده‌اي از فنيل آلانين واردشده به بدن به اسيد آمينه تيروزين تبديل شده و تيروزين
پيش ساز بسياري از تركيبات و هورمون‌هاي مهم، مثل هورمون‌هاي تيروئيدي، كاتكول آمين‌ها و ملاتونين مي‌باشد. در 98 درصد از موارد بيماري، نقص كامل آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز وجود دارد. در اثر اين اختلال فنيل آلانين و ساير تركيبات آن در خون و بافت‌ها تجمع يافته و نهايتا به صورت مواد كتوني از ادرار دفع مي‌شوند. بوي بد ادرار اين بيماران نيز ناشي از وجود همين ماده است. ميزان طبيعي فنيل آلانين در خون حدود 1 ميلي گرم در دسي ليتر مي‌باشد؛ ولي در اين بيماران مقدار آن بين 6 تا 80 ميلي گرم در دسي ليتر متغير است. بالا بودن غيرطبيعي اين ماده در خون موجب اختلال در تكامل و رشد طبيعي مغز، عقب ماندگي و مشكلات مغزي جبران ناپذير خواهد شد. در ايران پيش بيني مي‌شود كه بروز اين بيماري احتما لا به نسبت يك نوزاد مبتلا به ازاي 6000 تا 8000 تولد باشد.
علائم و عوارض بيماري چيست؟
اين بيماري در بدو تولد هيچ علامتي ندارد، ولي در صورت عدم تشخيص و درمان، به مرور علائمي مثل استفراغ، بي قراري، بثورات پوستي شبيه اگزما و كاهش توليد رنگدانه‌ها كه منجر به ايجاد پوست نازك و روشن، چشم‌هاي آبي و موهاي بلوند شده و همچنين بوي نامطبوع عرق و ادرار، اختلالات عصبي، تشنج خفيف، افزايش رفلكس‌ها و عقب ماندگي ذهني ظاهر مي‌شود. همچنين، اين كودكان كاهش رشد طبيعي نيز خواهند داشت.
غربالگري و شناسايي PKU چگونه است ؟
به دليل ايجاد مشكلات و عوارض جبران ناپذير، تشخيص سريع بعد از تولد و درمان بموقع بيماري از اهميت خاصي برخوردار است.
سال‌ها ست كه در كشور‌هاي توسعه‌يافته غربالگري سريع موارد بيماري صورت مي‌گيرد و در كشور ما نيز جديدا در برخي از استان‌ها طرح شناسايي نوزادان مبتلا (در روزهاي 3 تا5 بعد از تولد ) شروع شده و قرار است اين برنامه به كليه مناطق كشور گسترش يابد. اين بيماري هم با گرفتن نمونه ادرار و هم خون قابل تشخيص است. براي اين منظور، نمونه خوني نوزاد بايد در روز دوم تا پنجم تولد گرفته شود و قبل از آن حتما حداقل يك شبانه روز تغذيه طبيعي خود را داشته باشد. چنانچه سطح خوني فنيل آلانين بين 6 تا 10 ميلي گرم در دسي ليتر باشد، به عنوان موارد ابتلا در نظر گرفته مي‌شود.
درمان تغذيه‌اي بيماري:
رژيم غذايي در اين بيماران فردي بوده و با توجه به سطح فنيل آلانين خون و ميزان رشد تنظيم مي‌گردد. به عبارتي، بزرگ ترين مشكل اين بيماران رعايت درست رژيم غذايي است. در اين بيماري معمولا يك رژيم غذايي خاص بايد در تمام طول مدت زندگي رعايت شود. فرايند پايش از طريق سنجش مستمر سطح خوني فنيل آلانين سرم كه بايد بين 2 تا 10 ميلي گرم
در دسي ليتر باشد، صورت مي‌گيرد. زنان مبتلا به بيماري بايد دريافت فنيل آلانين خود را محدود كرده و قبل از بارداري سطح خوني آن را بين 2 تا 6 ميلي گرم در دسي ليتر حفظ كنند.
هدف از رعايت رژيم غذايي چيست؟
هدف اصلي كاهش دريافت فنيل آلانين، پيشگيري از بالا رفتن سطح سرمي آن و تامين تيروزين لازم براي بدن مي‌باشد. از بدو تولد تا 12 سالگي بايد سطح فنيل آلانين خون بين
2 تا حداكثر 6 ميلي گرم در دسي ليتر و بعد از آن بين 2 تا 10 ميلي گرم در دسي ليتر نگه داشته شود.
در اين رژيم، دريافت اين اسيد آمينه تقريبا بين 15 تا 25 ميلي گرم به ازاي كيلو گرم وزن بدن با توجه به سن بيمار و ميزان تحمل آن محدود مي‌گردد.
براي كنترل سطح فنيل آلانين خون چه بايد كرد؟
در اين زمينه رعايت چند مورد بايد مد نظر قرار گيرد :
- استفاده از شيرهاي مخصوص كه فاقد فنيل آلانين است، نظير لوفنلاك، آنولوگ XP، PKU-1، PKU-2 و...
- استفاده از مواد پروتئيني جانشين كه فاقد فنيل آلانين هستند و غذاهاي مخصوص با
فنيل آلانين كم.
- شناسايي و مصرف غذاهاي طبيعي كم پروتئين، مثل نشاسته، ميوه‌ها و بعضي سبزي‌ها.
در اين رژيم، مصرف غذاهاي غني از پروتئين، مثل شير و لبنيات، انواع گوشت،
تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخي از سبزي‌ها محدود مي‌گردد.
آيا اين نوع رژيم غذايي نياز رشدونمو كودك بيمار را تامين مي‌كند؟
براي تامين نيازهاي رشدي كودكان، تنها استفاده از مواد غذايي حاوي فنيل آلانين كم و يا بدون آن كافي نيست؛ از اين‌رو مصرف شير مخصوص و يا محصولات تهيه‌شده براي اين منظور ضروري است، اين نوع شير‌ها علاوه بر اينكه فاقد فنيل آلانين هستند، داراي تمام اسيد آمينه‌هاي ديگر به مقدار لازم، ويتامين‌ها، مواد معدني، چربي و انرژي مي‌باشند و مي‌توان گفت استفاده از آنها در رژيم غذايي اساس درمان را تشكيل مي‌دهد.
چنانچه از اين نوع تركيبات غذايي استفاده نشده و تنها به منابع غذايي پروتئيني بسنده شود، چون بدن به انواع اسيدهاي آمينه براي رشد و انجام فعاليت‌هاي طبيعي خود نياز دارد، براي تامين اين نياز بخشي از پروتئين‌هاي بدن تجزيه مي‌شود و سطح فنيل‌آلانين خون افزايش مي‌يابد.
پس در كودكان مبتلا دركنار توجه به كيفيت كنترل بيماري و ثابت نگه داشتن سطح فنيل آلانين خون، بايد به تامين نياز انرژي و مواد مغذي آنها نيز دقت لازم داشت تا كودكان هم رشد و نمو طبيعي داشته و هم از سلامت عمومي برخوردار باشند.
آيا پيروي از رژيم غذايي مخصوص فقط محدود به دوران كودكي است؟
در گذشته تصــور بر اين بوده كه با افزايش سـن بيمار و طــي كــردن دوران كودكـي، رعايت كامـل رژيم غذايي ديگر ضروري نيست؛ اما متاسفانه به محض اينكه بيماران رژيم خود را قطع مي‌كنند، با مشكلاتي مثل كاهش تمركز، توجه و اختلال حافظه مواجه مي‌شوند و وقتي به رژيم قبلي خود برمي گردند، وضعيت بهتري خواهند داشت. در حال حاضر، پايش دوره‌اي سطح فنيل آلانين خون و رعايت رژيم غذايي براي تمام طول مدت زندگي توصيه مي‌گردد.
حتي در زماني كه اين افراد به مشكلات ديگري مثل بيماري‌هاي عفوني و تب دار دچار مي‌شوند، به علت شكسته شدن ميزاني از پروتئين‌هاي بدن در اين شرايط، بايد تحت نظارت كامل قرار گرفته و ميزان فنيل آلانين خون و رژيم غذايي آنها كنترل گردد.
آيا زنان مبتلا به PKU مي‌توانند باردار شوند؟
زنان مبتلا به اين بيماري درصورتي كه تصميم به باردار شدن داشته باشند، بايد تحت مراقبت‌هاي شديد تري در اين زمينه، از زمان شروع تا پايان دوران بارداري قرار گيرند. افزايش سطح سرمي فنيل آلانين مي‌تواند اثرات سوئي بر جنين در همان هفته‌هاي اول بارداري داشته باشد. با اينكه جنين يك مادر مبتلا مي‌تواند به PKU مبتلا نباشد، ولي به علت بالا رفتن سطح اين اسيد آمينه در خون مادر احتمال ايجاد آسيب مغزي براي او وجود دارد. مطالعات علمي نشان داده است مادراني كه در طول بارداري كنترل و مراقبت دقيق‌تري داشته‌اند، ميزان بهره هوشي كودكان آنها بالاتر و شيوع بيماري‌هاي قلبي مادرزادي و ساير مشكلات و عوارض در آنها كمتر بوده است.
منبع: دنیای تغذیه ش ۸۵
هیچ نظری موجود نیست:
ارسال یک نظر